苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病,其属于
A.核酸代谢缺陷病
B.糖代谢缺陷病
C.脂质代谢缺陷病
D.氨基酸代谢缺陷病
【答案】D 【解析】苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使 得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在 遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。主要临床特征为 智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。
医疗招聘图书教材及网络课程名称 | 价格 | 点击购买 | 展示 |
2024版护理学专业知识【教材+试题+题库】4本 | 75元 | 点击购买 | ![]() |
2024版医疗卫生系统公开招聘考试用书医学基础知识必做题库 | 49元 | 点击购买 | ![]() |
2024版医疗卫生系统公开招聘考试用书临床医学专业知识必做题 | 49元 | 点击购买 | ![]() |