女,3 岁。因生长迟缓伴智力低下就诊。查体:身高 75cm,体重 13kg,表情呆板,目间 距增宽,皮肤细腻,通贯手。最可能的诊断是
A.先天性甲状腺功能减退症
B.苯丙酮尿症
C.侏儒症
D.21—三体综合征 E.精神发育迟滞
D【解析】唐氏综合征又称21—三体综合征,本病主要特征为智能落后(最突出,最严 重的表现)、特殊面容(出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞。睑裂小、眼距宽、双眼外 眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多)和生长发育 迟缓,并可伴有多种畸形。皮纹特点为手掌出现猿线(俗称通贯手)。
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